Τί είναι η κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι κληρονομική γενετική νόσος που επηρεάζει κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα.

Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), το οποίο ρυθμίζει τη μεταφορά άλατος και νερού μέσα και έξω από τα κύτταρα.

Όταν το γονίδιο αυτό δεν λειτουργεί σωστά, ο οργανισμός παράγει παχύρρευστη, κολλώδη βλέννα που συσσωρεύεται:

• στους πνεύμονες, προκαλώντας χρόνιες λοιμώξεις, βήχα, φλεγμονές και σταδιακή βλάβη του αναπνευστικού ιστού,
• στο πάγκρεας, εμποδίζοντας την παραγωγή των ενζύμων που χρειάζονται για τη πέψη και την απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών.

Η νόσος δεν είναι μεταδοτική, αλλά κληρονομείται όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου.

Κύρια συμπτώματα:

• Επίμονος βήχας και αναπνευστικά προβλήματα
• Συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού
• Δυσκολία στην πέψη, φούσκωμα, λιπαρά κόπρανα
• Απώλεια βάρους παρά την καλή όρεξη
• Αλμυρή γεύση στο δέρμα

Αντιμετώπιση:

Δεν υπάρχει οριστική θεραπεία, αλλά υπάρχουν θεραπείες που βελτιώνουν σημαντικά τη ζωή των ασθενών:

• Φάρμακα που βοηθούν στη ρευστοποίηση της βλέννας
• Αναπνευστική φυσικοθεραπεία
• Ειδική διατροφή και συμπληρώματα
• Σύγχρονοι ρυθμιστές του CFTR, που στοχεύουν στην αιτία της νόσου (όπως τα φάρμακα ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor)

Με τη σωστή αγωγή και παρακολούθηση, οι ασθενείς με κυστική ίνωση μπορούν σήμερα να έχουν πολύ καλύτερη ποιότητα και διάρκεια ζωής απ’ ό,τι στο παρελθόν.